ناهنجاریهای مادرزادی و انواع آن

در بروز ناهنجاریهای مادرزادی عوامل مختلفی دخالت دارند که عوامل ارثی، بیماریهای عفونی غیر عفونی مادر در دوران بارداری، سن مادر باردار، قرار گرفتن در معرض پرتوها در اوایل آبستنی و مصرف داروهای غیر مجاز در ایام حاملگی، از اهم این عوامل بشمار میروند.در این مطلب از مجله برفانک به برشمردن نمونه هایی از ناهنجاریهای مادرزادی در دستگاههای مختلف بدن، خواهیم پرداخت.

ناهنجاریهای مادرزادی دستگاه استخوان بندی

دررفتگی مادرزادی مفصل ران: ناهنجاری مفصل ران است، چنانکه، به هنگام تولد،سراستخوان ران بطور کامل یا نسبی بیرون از حفره حقه ای قرار میگیرد. چاقی: نوعی بدشکلی پا در اثر انقباض ماهیچههای پا است که معمولا به دنبال بد قرار گرفتن نوزاد در زهدان ایجاد می شود. انگشت اضافی: انگشت اضافی گاه به شکل زایده پوستی کوچک دیده میشود و گاه نیز یک انگشت کامل اضافی وجود دارد.انگشتهای چسبیده: چسبیدگی انگشتان دست یا پا ممکن است تنها بوجود پرده پوستی در بین انگشتان محدود شود یا استخوان انگشتان بهم جوش خورده باشد.فقدان اندام و بدشکلی اندام: بی اندامی (Amelia) اصطلاحی است که به فقدان کامل یک یا چند اندام گفته می شود. سقط اندام (Ectromelia) به صوری گفته میشود که قسمتی از یک اندام وجود نداشته باشد و فوکوملیا (PhOCOmelia) حالتی است که قسمت استخوانهای دراز اندام وجود نداشته باشد و دست یا پا که ممکن است کامل یا تکامل نیافته باشند، مستقیماً به شانه یا مفصل ران چسبیده باشند.خال: خال ناهنجاری موضعی و محدود پوست است. خال ممکن است رگدار یا رنگدانه دار باشد. خال رگدار ناشی از رشد بیش از حد رگهای بزرگ یا مویرگی است. خال رنگدانه دار به علت افزایش موضعی یاخته های حامل رنگدانه ایجاد می شود. نقطه آبی مغولی: تجمع رنگدانه است که معمولاً در قسمت استخوان خاجی دیده شده و در کسانی که پوستشان رنگدانه دارد مشاهده می شود.

دستگاه قلبی – عروقی

مجرای سرخرگی باز: مجرای سرخرگی بلافاصله پس از تولد بسته میشود. اگر این مجرا باز بماند، جهت جریان خون با فشار زیاد در آئورت معکوس می شود. نقص دیواره بین بطنی: عبارتست از سوراخی بین بطن راست و چپ. در این نقص به علت فشار زیاد بطن چپ، در طول انقباض قلب، خون از بطن چپ به بطن راست وارد می شود. نقص دیواره بین دهلیزی: عبارتست از سوراخ بین دهلیز راست و چپ. در هر نوع نقص دیواره بین دهلیزی، خون دهلیز راست و چپ با هم مخلوط میشوند. کوآرکتاسیون آئورت: باریک شدن آئورت است که بسته به اینکه در پیش یا پس مجرای سرخرگی قرار داشته باشد، سبب انسداد پیش مجرایی یا پس مجرایی میشود. انسداد سبب افزایش فشار بطن چپ قلب می شود. جابجایی رگهای بزرگ: در این ناهنجاری، آئورت از بطن راست و سرخرگ ششی از بطن چپ .سرچشمه می گیرند چهار نقص فالو: این ناهنجاری با وجود چهار نقص مختلف که عبارت از تنگی سرخرگ ششی، نقص دیواره بین بطنی، انحراف آئورت به سمت راست و هیپرتروفی بطن راست است، مشخص میگردد.

ناهنجاریهای مادرزادی دستگاه تنفس و گوارش

آترزی سوراخ پشتی بینی: به انسداد انتهای سوراخ پشتی بینی در محل اتصال به حلق گفته می شود. فتق حجاب حاجز: این ناهنجاری با قرار گرفتن احشای شکمی در قفسه سینه همراه می باشد. فتق معمولاً از سمت چپ حجاب حاجز ایجاد میشود.
دستگاه گوارش لبشکری و شکاف کام: لب شکری ممکن است یک طرفه یا دو طرفه باشد. اگر چه اغلب با شکاف کام همراه است، ولی گاه به تنهایی نیز دیده میشود. شکاف کام نیز میتواند یک طرفه یا دو طرفه باشد و محدود به کام سخت یا کام نرم شود، یا هر دو را گرفتار سازد. آترزی مری: در این ناهنجاری انتهای بالایی مری بسته است. درمان این ناهنجاری، عمل جراحی فوری است که نوزاد را از مرگ می رهاند. انسداد پیلور: عبارتست از هیپرتروفی مادرزادی ماهیچه های پیلور که سبب انسداد می شود. آترزی دوازدهه: این ناهنجاری به انسداد دوازدهه می انجامد. این انسداد می تواند در بالای محل ورود مجرای صفراوی به دوازدهه و یا در زیر محل ورود مجرای صفراوی اتفاق بیفتد.انسداد روده ناشی از مکونیوم: این حالت ناشی از فیبروز کیستی روده است و در طی آن به علت وجود مکونیوم زیاد و مسدودکننده، روده بسته می شود. مقعد بی سوراخ: این بیماری معمولاً با ناهنجاریهای مختلف دیگری همراه است. در صورت عدم دفع مکونیوم تا ۱۲ ساعت پس از تولد، باید وجود این ناهنجاری را مورد توجه قرار داد.

ناهنجاریهای مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی

هیپو سپادیاز: در این ناهنجاری، دهانه پیشابراه در سطح پسین آلت تناسلی باز می شود. اپیسپادیاز: در این ناهنجاری، دهانه پیشابراه در سطح پیشین آلت تناسلی باز می شود. هرمافرودیت حقیقی و کاذب: در هر مافرودیت حقیقی، فرد مبتلا، هر دو نوع غده جنسی (بیضه و تخمدان) را توأماً دارا میباشد حال آنکه در هرمافرودیت کاذب، شخص، ساختمان ژنتیکی و غده های جنسی یک جنس و دستگاه تناسلی خارجی جنس دیگر را دارا می باشد. این ناهنجاریها نادرند فقدان کلیه: این ناهنجاری نادر و کشنده بوده و با نشانه های بالینی خاصی از قبیل پایین تر بودن گوشهای نوزاد از حد معمول، چشمان دور از هم و با برجستگی چین گوشه درونی چشم همراه می باشد.

ناهنجاریهای مادرزادی دستگاه اعصاب مرکزی

آنانسفالی: در این ناهنجاری ممکن است کاسه سر و نیمکره های مغزی اصلاً وجود نداشته و یا اندازه آنها بطور محسوسمی کاهش یافته باشد. ماکروسفالی: عبارتست از بزرگی بیش از حد سر که غالباً بدلیل رشد بیش از اندازه بافت مغزی اتفاق میافتد. میکروسفالی: عبارتست از کوچکی جمجمه به حدی کوچکتر از طبیعی که معمولاً براثر عدم رشد کافی مغز و جمجمه بوجود میآید. هیدروسفالی: به تجمع غیر طبیعی مایع در جمجمه همراه با بزرگ شدن سر اطلاق میگردد که ممکن است همیشه مادرزادی نباشد.اسپینا پیفیدا: ناهنجاری تکاملی است که با نقص در بسته شدن مجرای ستون مهرهها مشخص می شود.

منبع:https://www.barfanak.com